BIONANO SAPHYR 基因組成像系統(tǒng)助力的結(jié)構(gòu)變異檢測
Saphyr 全基因組成像構(gòu)筑您的新發(fā)現(xiàn)
由 Bionano Genomics 生產(chǎn)的 Saphyr 系統(tǒng)是一款全基因組成像工具，適用于高速、高通量結(jié)構(gòu)變異檢測和分析，具有非同一般的靈敏度和特異度。
應(yīng)用范圍廣泛
借助 SAPHYR 系統(tǒng)，您可以檢測出其他技術(shù)漏診的結(jié)構(gòu)變異
SAPHYR 能夠輕松、高效地以較高特異度和靈敏度檢測結(jié)構(gòu)變異
Saphyr 系統(tǒng)可對在特定序列基序上標(biāo)記的超長、線性化 DNA分子進行成像。對整個基因組上較長毗連讀長的標(biāo)記圖形進行對比分析，可顯現(xiàn)結(jié)構(gòu)變異 (>500 bp)，其靈敏度高達 99%，而假陽性低于 2%。即使等位基因比例低至 5%，也可檢測出所有主要類型的大結(jié)構(gòu)變異。
優(yōu)化的樣本制備和標(biāo)記試劑盒精簡您的工作流程
Bionano Prep Kits 提供了為 Saphyr全基因組成像系統(tǒng)提取和標(biāo)記超高分子量(UHMW) DNA 所必需的關(guān)鍵試劑。
| 新鮮/冷凍血液 | 細(xì)胞培養(yǎng) | 組織 | 植物 | |
| Bionano 膠塊提取試劑盒 | √ | √ | √ | √ |
| Bionano SP 液相提取試劑盒 | √ | √ | ||
| 樣本起始量 | 400 – 650 ul | 1 – 1.5 x 10^6 個細(xì)胞 | 10 – 30 mg | 2g 幼嫩葉片 |
體驗 Saphyr Chips 強大功能
Bionano Saphyr 芯片利用成千上萬條平行的納米通道對已標(biāo)記的 HMW DNA 分子進行線性化，Saphyr 平臺可直接捕捉 DNA 單分子圖像。
Saphyr 芯片的納米通道技術(shù)可保持 DNA 完整
Saphyr 芯片將 DNA 分子線性化，并通過控制納米通道直徑控制單獨的一條DNA 雙鏈分子通過一條納米通道，防止其自身折疊或不能充分延展。成熟的納米微流控環(huán)境，使得成千上萬個 DNA 分子同時迅速通過平行的納米通道，實現(xiàn)高通量圖像捕捉，并準(zhǔn)確構(gòu)建 Bionano 基因組圖譜。
“ 我們需要類似于 Bionano 提供的結(jié)構(gòu)變異研究數(shù)據(jù)，最終幫助患者。它可能會改變診斷疾病的方法，并最終改變我們診治疾病的方法?！?/p>
——Rashmi Kanagal-Shamanna 博士
University of Texas, M.D. Anderson Cancer Center
（M.D. 德克薩斯大學(xué)安德森腫瘤中心）
智能數(shù)據(jù)解決方案
可隨時管理和監(jiān)測 Saphyr 上的數(shù)據(jù)生成，并可同步生成基因組組裝和結(jié)構(gòu)變異報告。
BIONANO ACCESS
Bionano Access 是一款適用于 Saphyr 應(yīng)用的基于網(wǎng)絡(luò)的工作中心，它為實驗管理和 Bionano 應(yīng)用提供所有軟件，包括變異注釋和報告。通過 Bionano Access，您可以：
遠程設(shè)置和監(jiān)控運行，以標(biāo)記可能的樣本質(zhì)量問題
一鍵式結(jié)構(gòu)變異識別和注釋
篩選和生成變異報告
通過比較多個樣本實現(xiàn)的從頭和體細(xì)胞變異檢測，并以dbVar 兼容的 VCF 文件格式導(dǎo)出
生成 de novo 組裝，供種群特定的參考基因組使用
分析流程
Bionano Access 具有多種分析流程，以從您的Bionano 數(shù)據(jù)中獲得最多信息。
低頻結(jié)構(gòu)變異流程具有 >90% 的靈敏度，能夠在變異等位基因比例低至 5% 的情況下，*不偏倚地檢測出基因組范圍內(nèi)的 SV，以實現(xiàn)異質(zhì)性腫瘤/鑲嵌體樣本的分析
拷貝數(shù)變異流程在變異等位基因比例低至 10% 的情況下以較高靈敏度檢測出從 250 kbp 到非整倍體的拷貝數(shù)變化
結(jié)構(gòu)變異注釋流程根據(jù)內(nèi)置對照數(shù)據(jù)庫和外部數(shù)據(jù)庫的變異頻率篩選所有 SV 識別。它通過提供重疊基因信息注釋識別，并執(zhí)行家系分析以及腫瘤與正常情況的對比
De novo 組裝流程為基因組組裝項目構(gòu)建共識圖譜，將序列重疊群連接為染色體臂長組裝，或以的靈敏度和精度識別雜合結(jié)構(gòu)變異
計算機模擬靶標(biāo)分析專為特定的轉(zhuǎn)化和臨床研究量身定制
計算解決方案
簡化了分析方式
Bionano Compute On Demａnd 是一項按用戶支付的解決方案，可通過 Bionano Access 網(wǎng)絡(luò)應(yīng)用程序訪問，適于 Bionano Solve 操作。Bionano Compute on Demａnd 簡化了分析方式，無需任何傳統(tǒng)的基礎(chǔ)設(shè)施，具有高靈活性和可擴展性，值得您實驗擁有。
優(yōu)勢包括：
同時分析大基因組和大量樣本
執(zhí)行流程分析操作，無需擔(dān)心服務(wù)器容量
數(shù)據(jù)加密，操作安全
數(shù)據(jù)中心符合 IPAA、CSA、SOC2、ITAR 法規(guī)要求
基因組數(shù)據(jù)最終用戶訪問，并于處理后刪除
BIONANO 計算服務(wù)器
Saphyr 和 Bionano 計算服務(wù)器以經(jīng)濟實惠的緊湊型解決方案提供集群性能。
在大約 20 小時內(nèi)完成人類基因組的 de novo 組裝
簡潔界面可以整合到幾乎所有網(wǎng)絡(luò)設(shè)置中
Bionano 客戶解決方案
Bionano 客戶解決方案團隊致力于解決您應(yīng)用所需，并助您不斷取得成功。
Bionano Genomics 訂購指南
| 類別 | 部件號 | 產(chǎn)品 |
| 80030 | Bionano Prep SP Blood and Cell DNA Isolation Kit (10 Reactions) | |
| 80005 | Bionano Prep DLS Labeling Kit (10 Reactions) | |
| 80004 | Bionano Prep Blood and Cell Culture DNA Kit (10 Preps) | |
| 80003 | Bionano Prep Plant Tissue DNA Isolation Kit (5 Reactions) | |
| 80002 | Bionano Prep Animal Tissue DNA Isolation Kit (10 Reactions) | |
| 90040 | 210 Genome Bundle: Saphyr Chip G2.3 (formerly 3x1300*) | |
| 90020 | 200 Genome Bundle: Saphyr Chip G1.2 (formerly 2x320*) | |
| 芯片 | 20366 | Saphyr Chip G2.3 (formerly 3x1300*) |
| 20367 | Saphyr Chip G2.2 (formerly 2x1300*) | |
| 20319 | Saphyr Chip G1.2 (formerly 2x320) | |
| 儀器 | 90067 | Saphyr System with Bionano Access Server, 1 color |
| 90023 | SaphyrSystem with Bionano Access Server, 2 color | |
| 計算 | 80013 | Saphyr Compute Server |
| 80014 | Bionano Compute Server | |
| 90047 | Bionano Compute On Demand, US | |
| 90052 | Bionano Compute On Demand, Germany | |
| 90060 | Bionano Compute On Demand, Europe | |
| 服務(wù) | 90045 | Saphyr Instrument Extended Warranty Service Contract (1 year) |
| 維護 | 90046 | Saphyr Instrument PM Kit* |
| 90019 | Saphyr Instrument PM Kit |
*僅與 Saphyr 系統(tǒng) #90023 和 #90067（Saphyr 儀器 #60325 和 #60396）兼容
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